Исследование методом секвенирования по Сэнгеру является «золотым стандартом» для определения последовательности нуклеотидов, используемым в молекулярно-генетической диагностике для поиска конкретных мутаций.
Изменения в структуре гена можно выявить при сравнении последовательности нуклеотидов пробанда с референсным геномом человека.
Результатом исследования является заключение о наличии или об отсутствии (в гомо-, гетеро- или гемизиготном состоянии) искомого варианта в геноме пациента.
Цель генетического анализа по Сэнгеру
Исследование методом секвенирования по Сэнгеру применяется после проведения полного секвенирования экзома, генома или секвенирования отдельных генов для подтверждения выявленных патогенных, вероятно-патогенных вариантов или вариантов с неизвестной клинической значимостью, а также для установления статуса носителя, когда у кого-либо из родственников уже был выявлен вариант, и его координаты в геноме известны.
- Высокоточный результат
- Менеджер на связи 24/7
- Лучший состав генетиков в РФ
Подготовка к секвенированию по Сэнгеру
Необходимо сдать не менее 4 мл венозной крови. При необходимости лечащий врач может порекомендовать взять кровь у двух и более членов вашей семьи (родители или братья и сестры) в зависимости от опции исследования.
Риски и ограничения секвенирования по Сэнгеру
- Существует вероятность естественного процесса разрушения клеток крови и ДНК, что может потребовать повторного забора биологического материала для исследования.
- С учетом процесса проведения исследования, его многоэтапностью, срок проведения исследования в ООО «Медикал Геномикс» может составлять до 30 рабочих дней.
- Исследование методом секвенирования по Сэнгеру позволяет выявить наличие/отсутствие вариантов в целевом участке ДНК, однако не может обнаружить какие-либо изменения ДНК вне исследуемого региона.
- Секвенирование по Сенгеру дает возможность прочитать последовательность ДНК не более 1000 пар оснований за один раз. С помощью данного метода можно детектировать изменения, если они проявляются не менее чем в 15-20% исследуемой ДНК.
Стоимость и сроки
| Секвенирование по Сэнгеру (1 мутация) | 30 дней | 22 000 |
| Секвенирование по Сэнгеру (1 мутация) после сдачи в нашей лаборатории Carrier Screening | 30 дней | 16 500 |
| Секвенирование по Сэнгеру (2 мутации) | 30 дней | 29 000 |
| Секвенирование по Сэнгеру (2 мутации) после сдачи в нашей лаборатории Carrier Screening | 30 дней | 21 750 |
| Секвенирование по Сэнгеру (3 мутации) | 30 дней | 36 000 |
| Секвенирование по Сэнгеру (3 мутации) после сдачи в нашей лаборатории Carrier Screening | 30 дней | 27 000 |
Или нужна консультация генетика?
Ответим на любой вопрос через 10 сек
Он знает все о ДНК тестах, эксперт в области нестандартных образцов. Доступно и легко объяснит как правильно собрать волосы для исследования и как упаковать окурки.
Поможет найти выход даже в самой отчаянной семейной ситуации, ведь он работает в лаборатории более 5 лет и у него огромный опыт.
Поможет разобраться с судебными определениями, расскажет какие документы вам будут нужны при проведении экспертизы.
В свободное от работы время отвечает на вопросы Что? Где? Когда? по генеалогическим тестам. Можете проверить :)
Сориентирует по партнерам в вашем городе. Подберет самую удобную клинику, где можно сдать образцы ДНК, запишет вас на прием.
Окажет поддержку по сопровождению ДНК теста и точно утолит все ваши печали.
Доверьте ей самую большую семейную тайну и она поможет сохранить вам анонимность при проведении любого генетического тестирования.
Окутает вас заботой, улыбается каждому клиенту. Получила оскар в номинации “Самый очаровательный голос Медикал Геномикс”.
Поддержит вас в сложной ситуации. Знает инструкцию по самостоятельному сбору ДНК назубок: как подписать конверты, как сложить ватные палочки и как вызвать курьера. Гуманизм и интеллигенция - это основные принципы Валерии в общении и с клиентами и с коллегами.
